فنیل کتونوری (pKU)
به گزارش سیلور 7، دسته ای از بیماری ها یا مسائل زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می نمایند. بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU هم گفته می گردد، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد؛ یعنی در صورتی بروز می نماید که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.
فنیل کتونوری (pKU)
نویسنده: منیره دادخواه
PKU چیست؟
دسته ای از بیماری ها یا مسائل زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می نمایند. بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU هم گفته می شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد؛ یعنی در صورتی بروز می نماید که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.علت ایجاد این بیماری چیست؟
همان طور که می دانیم، اسیدهای آمینه واحدهای ساختمانی هستند که انواع پروتئین ها را به وجود می آورند؛ چه پروتئین هایی که در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهایی که در مواد غذایی مختلف، اعم از گیاهی و حیوانی یافت می شوند. این واحدهای سازنده به دو دسته ضروری و غیرضروری تقسیم می گردند. فنیل آلانین یک اسید آمینه لازم است که بدن ما نمی تواند آن را بسازد و باید حتماً از مواد غذایی مختلف دریافت شود. به عبارتی، با محدود شدن دریافت آن کارنمودهای طبیعی بدن مختل می شود. در بیماران مبتلا به PKU به علت کمبود مادرزادی نوعی آنزیم کبدی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانینی که به وسیله دریافت انواع پروتئین به بدن وارد شده، متابولیزه نمی شود.در واقع، ترشح این آنزیم مهم برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین (نوعی اسیدآمینه دیگر) لازم است. ناگفته نماند که بخش عمده ای از فنیل آلانین وارد شده به بدن به اسید آمینه تیروزین تبدیل شده و تیروزین پیش ساز بسیاری از ترکیبات و هورمون های مهم، مثل هورمون های تیروئیدی، کاتکول آمین ها و ملاتونین می باشد. در 98 درصد از موارد بیماری، نقص کامل آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود دارد. در اثراین اختلال فنیل آلانین و سایر ترکیبات آن درخون و بافت ها تجمع یافته و نهایتاً به صورت مواد کتونی از ادرار برطرف می شوند. بوی بد ادرار این بیماران هم ناشی از وجود همین ماده است. اندازه طبیعی فنیل آلانین در خون حدود 1میلی گرم در دسی لیتر می باشد؛ ولی در این بیماران اندازه آن بین 6 تا 80 میلی گرم در دسی لیتر متغیر است. بالابودن غیرطبیعی این ماده در خون موجب اختلال در تکامل رشد طبیعی مغز، عقب ماندگی و مسائل مغزی جبران ناپذیر خواهد شد. در ایران پیش بینی می شود که بروز این بیماری احتمالاً به نسبت یک نوزاد مبتلا به ازای 6000 تا 8000 تولد باشد؟
علائم و عوارض بیماری چیست؟
این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد، ولی در صورت عدم تشخیص و درمان، به مرور علائمی مثل استفراغ، بی قراری، بثورات پوستی شبیه اگزما و کاهش فراوری رنگدانه ها که منجر به ایجاد پوست نازک و روشن، چشم های آبی و موهای بلوند شده و بعلاوه بوی نامطبوع عرق و ادرار، اختلالات عصبی، تشنج خفیف، افزایش رفلکس ها و عقب ماندگی ذهنی ظاهر می شود. بعلاوه، این بچه ها کاهش رشد طبیعی هم خواهند داشت.غربالگری و شناسایی PKU چگونه است؟
به علت ایجاد مسائل و عوارض جبران ناپذیر، تشخیص سریع بعد از تولد و درمان بموقع بیماری از اهمیت خاصی برخوردار است. سال هاست که در کشورهای پیشرفته غربالگری سریع موارد بیماری صورت می گیرد و در کشور ما هم جدیداً در برخی از استان ها طرح شناسایی نوزادان مبتلا (در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد) آغاز شده و قرار است این برنامه به کلیه منطقه ها کشور توسعه یابد. این بیماری هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخیص است. برای این منظور، نمونه خونی نوزاد باید در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتماً حداقل یک شبانه روز تغذیه طبیعی خود را داشته باشد. چنانچه سطح خونی فنیل آلانین بین 6 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، به اسم موارد ابتلا در نظر گرفته می شود.رژیم غذایی در این بیماران فردی بوده و با توجه به سطح فنیل آلانین خون و اندازه رشد تنظیم می شود. به عبارتی، عظیم ترین مشکل این بیماران رعایت درست رژیم غذایی است. در این بیماری معمولاً یک رژیم غذایی خاص باید در تمام طول مدت زندگی رعایت شود. فرایند پایش به وسیله سنجش مستمر سطح خونی فنیل آلانین سرم که باید بین 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، صورت می گیرد. زنان مبتلا به بیماری باید دریافت فنیل آلانین خون را محدود نموده و قبل از بارداری سطح خونی آن را بین 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر حفظ نمایند.
هدف از رعایت رژیم غذایی چیست؟
هدف اصلی کاهش دریافت فنیل آلانین، پیشگیری از بالا رفتن سطح سرمی آن و تامین تیروزین لازم برای بدن می باشد. از بدو تولد تا 12 سالگی باید سطح فنیل آلانین خون بین 2 تا حداکثر 6 میلی گرم در دسی لیتر و بعد از آن بین 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر نگه داشته شود.در این رژیم، دریافت این اسید آمینه تقریباً بین 15 تا 25 میلی گرم به ازای کیلوگرم وزن بدن با توجه به سن بیمار و اندازه تحمل آن محدود می شود.
برای کنترل سطح فنیل آلانین خون چه باید کرد؟
در این زمینه رعایت چند مورد باید مدنظر قرار گیرد:- استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است، نظیر لوفنلاک، آنولوگ PKU-2،PKU-1،XP
- استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم.
- شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین ، مثل نشاسته، میوه ها و برخی سبزی ها. در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی ها محدود می شود.
آیا این نوع رژیم غذایی احتیاج رشد و نمو کودک بیمار را تأمین می نماید؟
برای تأمین احتیاجهای رشدی بچه ها، تنها استفاده از مواد غذایی حاوی فنیل آلانین کم و یا بدون آن کافی نیست؛ از این رو مصرف شیر مخصوص و یا محصولات تهیه شده برای این منظور لازم است، این نوع شیرها علاوه بر اینکه فاقد فنیل آلانین هستند، دارای تمام اسید آمینه های دیگر به اندازه لازم، ویتامین ها، مواد معدنی، چربی و انرژی می باشند و می توان گفت استفاده از آنها در رژیم غذایی اساس درمان را تشکیل می دهد.چنانچه از این نوع ترکیبات غذایی استفاده نشده و تنها به منابع غذایی پروتئینی بسنده شود، چون بدن به انواع اسیدهای آمینه برای رشد و انجام فعالیت های طبیعی خود احتیاج دارد، برای تأمین این احتیاج بخشی از پروتئین های بدن تجزیه می شود و سطح فنیل آلانین خون افزایش می یابد.
پس در بچه ها مبتلا در کنار توجه به کیفیت کنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون، باید به تأمین احتیاج انرژی و مواد مغذی آنها هم دقت لازم داشت تا بچه ها هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.
آیا پیروی از رژیم غذایی مخصوص فقط محدود به دوران کودکی است؟
در گذشته تصور بر این بوده که با افزایش سن بیمار و طی کردن دوران کودکی، رعایت کامل رژیم غذایی دیگر ضروری نیست؛ اما متأسفانه به محض اینکه بیماران رژیم خود را قطع می نمایند، با مسائلی مثل کاهش تمرکز، توجه و اختلال حافظه روبرو می شوند و وقتی به رژیم قبلی خود برمی گردند، شرایط بهتری خواهند داشت. در حال حاضر، پایش دوره ای سطح آلاین خون و رعایت رژیم غذایی برای تمام طول مدت زندگی توصیه می شود.حتی در زمانی که این افراد به مسائل دیگری مثل بیماری های عفونی وتب دار دچار می شوند، به علت شکسته شدن اندازهی از پروتئین های بدن در این شرایط، باید تحت نظارت کامل قرار گرفته و اندازه فنیل آلانین خون و رژیم غذایی آنها کنترل شود.
آیا زنان مبتلا به PKU می تواند باردار شوند؟
زنان مبتلا به این بیماری در صورتی که تصمیم به باردار شدن داشته باشند، باید تحت مراقبت های شدیدتری در این زمینه، از زمان آغاز تا سرانجام دوران بارداری قرار گیرند. افزایش سطح سرمی فنیل آلانین می تواند اثرات سوئی بر جنین در همان هفته های اول بارداری داشته باشد. با اینکه جنین یک مادر مبتلا می تواند به PKU مبتلا نباشد، ولی به علت بالا رفتن سطح این اسیدآمینه در خون مادر احتمال ایحاد آسیب مغزی برای او وجود دارد. مطالعات علمی نشان داده است مادرانی که در طول بارداری کنترل و مراقبت دقیق تری داشته اند، اندازه بهره هوشی در آنها بالاتر و شیوع بیماری های قلبی مادرزادی و سایر مسائل و عوارض در آنها کمتر بوده است.منبع: ماهنامه دنیای تغذیه - ش 85
/خ
منبع: راسخون